鄂尔多斯3种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因,20位点)以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
2000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我几年前在别处查过地贫,还有必要做这个吗?
- 是否有必要取决于您之前的检测范围。如果之前的检测仅查了少数几种地贫突变,或未包含耳聋和SMA筛查,那么本次更全面的联合筛查仍能提供新的有价值的信息。您可以携带旧报告咨询顾问进行具体评估。
- 这个检测可以加急吗?加急要多少钱?
- 目前我们提供标准检测周期服务。暂未开设加急通道,以确保每一份检测都经过充分、严谨的分析。请您根据自身计划合理安排检测时间。检测费用为1000元,为自费项目。
- 这个检测可以开发票吗?发票项目开什么?
- 可以开具正规发票。发票项目通常为“基因检测服务费”或“技术服务费”。如果您有特殊的开票需求,可以在支付前与客服人员沟通确认。
- 这个检测能在鄂尔多斯的医院直接开单做吗?
- 目前我们通过合作的采样点提供检测服务。您可以在鄂尔多斯的指定合作机构完成采样,样本会送往我们的中心实验室进行检测。具体鄂尔多斯的采样点位置,我们的客服人员可以为您查询并提供预约指引。
- 如果采样失败,比如血量不够,怎么办?
- 如果发生采样量不足等特殊情况,合作网点的工作人员或我们的客服会及时与您联系,通常会为您安排一次免费的重新采样。我们会确保样本合格后才会进入检测流程。
用户评价 (9条,均分4.9)
孕早期做的,最怕抽血,这个不用抽血真是救了我。采样工具包设计得很卫生,每个部件独立包装。唯一小遗憾是查询报告时,验证码接收有点慢,等了两分钟,当时有点急。
机构回复
感谢您的细致评价!无创采样是我们的优势。关于验证码延迟的问题,我们已与技术部门沟通,正在升级短信通道,以提升验证效率,抱歉给您带来了短暂困扰。
作为精打细算的准爸爸,我对比了好几家。你们这个三项筛查,单价比其他家同类项目便宜将近20%,而且包含的疾病种类更贴合中国人常见病。下单后还收到了详细的科普手册,服务周到,性价比突出。
机构回复
为您的研究精神点赞!我们在定价和疾病选择上都做了充分调研,力求提供最具性价比的国人专属方案。附赠科普材料是希望帮助用户更好地理解检测意义。感谢您的细致反馈!
报告PDF设计得很人性化,有详细版和摘要版。摘要版就一页纸,适合发给家人看或者给产科医生快速了解。详细版里参考文献、检测局限性都写得很清楚,这种层次分明的设计,既能满足深度了解需求,又照顾了快速浏览的需要。
机构回复
感谢您注意到我们在报告呈现上的小巧思!我们一直努力在用户体验上下功夫,您的肯定是对产品团队最好的鼓励!
以前担心线上提交那么多个人信息不安全。这次用了他们的小程序,发现敏感信息比如身份证号在填写时是局部脱敏显示的,而且登录有设备验证。虽然麻烦点,但想到是为了安全,就觉得可以接受。
机构回复
感谢您的理解与支持。我们在输入和存储环节都采用了信息脱敏和加密技术,并设置安全的登录验证,正是为了严防信息在传输和存储中被窃取。安全有时确实需要一点“麻烦”来保障。
28岁,第一胎。看中这个项目是因为只聚焦3种常见病,不制造焦虑。从采样到拿到报告,流程顺畅,没出岔子。报告准确性我觉得可以信任,因为它基于的科学研究很明确,不是那种测几百项但都说不清的东西。
机构回复
感谢您精准地理解了本产品的设计理念——精准筛查,避免信息过载和焦虑。我们聚焦于有明确临床指导意义的项目,并提供扎实的科学依据。很高兴与您理念契合!
专业性毋庸置疑,但价格确实偏高,如果能有一些套餐折扣或者和产检医院合作有一些补贴,感觉会更亲民。毕竟这对于很多年轻家庭来说是一笔不小的额外支出。但就服务和质量来说,还是值的。
机构回复
非常感谢您坦诚地提出关于价格的看法。我们理解您的感受,也一直在通过优化技术流程等方式努力控制成本。同时,我们也会积极寻求与更多医疗机构的合作,探索更多惠民方式。感谢您的支持与理解!
价格我觉得还行,就是报告等得有点心急,说是7-10个工作日,我第八天才拿到。那几天总是忍不住去刷新页面查看进度。虽然理解检测需要时间,但等待的过程对孕妈来说有点煎熬,如果能再快点或者进度更新更细就好了。
机构回复
非常理解您等待时的焦急心情,抱歉让您久等了。我们一直在优化实验室流程和物流环节,并已升级系统,未来会提供更细致的进度提示。感谢您的宝贵反馈,我们会继续改进!
解读的医生很专业,但我预约的时间段比较抢手,等了一周才排上。等待的那几天心里有点着急,毕竟着急知道结果。建议可以增加一些咨询师,或者为急于解读的用户提供更灵活的安排选项。
机构回复
非常抱歉让您久等了!也感谢您提出的中肯建议。我们已注意到解读预约紧张的情况,正在积极扩编专业的遗传咨询团队,优化预约系统,以期缩短您的等待时间。
我是遗传咨询后检测的,检测后顾问又主动联系我,问咨询师讲的还有没有不明白的地方,可以再帮我沟通。这种售后跟进服务让人感觉很持续、很完整。
机构回复
检测不是服务的终点,确保您真正理解和应用检测结果同样重要。我们会持续优化这种贯穿售前、售中、售后的服务链条。谢谢!
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内蒙古自治区鄂尔多斯市伊金霍洛旗富源街188号